2026年9月9日，北京大学考古文博学院“宿白讲座”第19讲在考古楼A座101举办，美国国家科学院院士、法国里昂第一大学生物计量学与进化生物学实验室研究员Mark Stoneking应邀作题为“基因、文化与人类演化（Genes, Culture, and Human Evolution）”的专题讲座。讲座由北京大学考古文博学院院长沈睿文教授主持。

对于“人类是否还在演化”这一广受关注的问题，许多学者都给出了否定的答案。如Ian Tattersall、Steve Jones与David Attenborough等均倾向于认为，在现代社会中人类可以通过技术、社会组织与文化制度应对环境压力，自然选择对人类的作用已经减弱甚至停止，因而人类自身的“演化”也不再持续发生。

追溯这一认识的根源，“文化”无疑在其中扮演着重要的角色。文化作为群体所共享的习得性行为模式，人类可以通过它来快速、主动地适应乃至改造环境，显示出了相较于其他动物更高的复杂性。因而，在过往的观点中，文化可以充当环境与人类之间的“缓冲层”，从而减缓甚至阻止可能存在的自然选择过程。但与此相对，Stoneking教授指出了另一种可能的视角，即人类不仅可以在拥有文化的情况下演化，甚至可以因为文化而持续演化。在这样的理论中，文化实践能够重塑人类所面对的选择压力，对人类的遗传结构产生直接影响，因而构成人类生物演化的重要因素。

从机制上看，人群的文化实践与遗传结构之间可能存在三种不同的模式。其一，文化实践可以直接影响特定基因的变异；其二，文化实践可以间接影响遗传变异的总体特征；其三，文化实践留下的生物学证据可以被当作线索，用于反推文化行为本身的历史。

一、直接影响：奶制品利用与乳糖酶持续性

讲座首先结合乳糖酶持续性（lactase persistence，即成年后仍保持较高乳糖酶活性）这一案例讨论了文化对于人类遗传的直接影响。乳糖是牛奶中的主要糖类，人类需要乳糖酶（lactase）将其分解为葡萄糖和半乳糖，从而进行消化和利用。对于绝大多数哺乳动物而言，幼年哺乳阶段其乳糖酶水平一般较高，而断奶后乳糖酶的产生会迅速下降。然而，人类中却有一部分个体在成年后仍能产生乳糖酶，另一部分人则会失去这种能力。

这一乳糖酶持续性的出现频率与奶制品利用之间存在较为清晰的相关性。欧洲人群中，乳糖酶持续性大体呈现从西北欧较高、向东南欧降低的梯度（图1）。在非洲，不同人群之间也可以观察到乳糖酶持续性出现频率与传统乳制品利用之间的相关性。由此，奶制品消费这一文化实践是否推动了相关遗传变异，成为一个具有代表性的基因—文化共同演化的问题。

图1 欧洲不同人群中乳糖酶持续性表型的比例（Swallow 2003）

遗传学研究显示，乳糖酶持续性通常表现为常染色体显性性状，但早期研究对乳糖酶基因本身进行测序时，并未找到能够很好解释这一性状的候选变异。随着研究范围的扩展，研究者在乳糖酶基因上游约14 kb的调控区域发现了一个重要的C/T变异，通常写作−13910 C/T。体外实验显示，其中的T型变异能够增强乳糖酶基因的表达；这一变异在欧洲人群中的分布，也与乳糖酶持续性的比例具有很好的对应关系。此后，在肯尼亚、坦桑尼亚等东非地区的研究中，研究者又发现了其他与乳糖酶持续性有关的遗传变异。不同地区的不同变异都使成年人获得了持续消化乳糖的能力，构成了人类趋同演化的一个案例。

乳糖酶持续性所受到的选择作用也得到了群体遗传学分析的支持。研究显示，在扩展单倍型纯合度（Extended Haplotype Homozygosity）研究中，乳糖酶持续性相关区域受到了较强的正选择作用，构成了人类基因组中最强的选择信号之一。

在这一认识的基础上，我们需要关注的是，成年后能够饮用牛奶为什么会带来如此强的选择优势？这一问题在过往的研究中存在多种不同假说，如在干旱环境中将鲜奶作为相对可靠水分来源的“干旱环境假说（arid environment hypothesis）”；在高纬度、紫外线和维生素D不足条件下，通过乳制品补充钙质的“钙吸收假说（calcium uptake hypothesis）”；认为鲜奶能够在营养压力时期为儿童提供额外能量、降低死亡风险的“幼儿能量假说（increased energy during early childhood hypothesis）”；以及认为以动物乳替代部分母乳喂养可能缩短生育间隔的“较早断奶假说（earlier weaning hypothesis）”。

不过，近期研究表明，乳糖酶基因附近区域所受到的选择，可能并不完全针对乳糖酶持续性本身。

对1664例距今约1.1万年至1000年前的古代基因组进行分析后，研究者发现，欧洲常见的乳糖酶持续性相关变异大约从距今6000年前开始明显增加，并持续上升至今。与此同时，这一区域附近的另一些遗传变异显示出更强、也更早出现的选择信号，其受到选择的时间可能追溯至约1.2万年前。研究者据此提出，这些变异还可能涉及与能量消耗和代谢疾病相关的微RNA，并可能在人群应对饥荒等环境压力时发挥作用。因此，这一基因区域所保留的选择信号，可能不仅与乳糖酶持续性有关，也可能包含对其他生理功能的选择。

对东亚人群的研究同样提出了新的问题。研究显示，一部分东亚人群携带一段包含乳糖酶基因调控区域的特殊遗传片段，也就是一个单倍型，而这一单倍型在其他人群中并不常见。研究者认为，它可能来自尼安德特人的基因渗入，并在东亚人群中经历过正选择；但这种选择很可能与乳糖酶持续性无关。现有研究提示，它可能影响免疫细胞中的基因表达，并与白细胞数量等生理特征有关。也就是说，这一区域受到选择的原因可能是免疫或其他生理功能，乳糖酶基因只是恰好位于同一遗传片段中。

对于南亚人群的最新研究同样为这一问题提供了重要补充。研究分析了约8000例现代和古代基因组，发现南亚地区的乳糖酶持续性主要与欧洲常见的−13910*T变异有关。该变异的分布与草原牧民祖源高度相关，可能主要伴随草原牧民相关人群的迁徙和混合而进入南亚；从南亚整体来看，它并没有表现出十分明显的选择信号。不过，在研究涉及的两个牧业人群中，乳糖酶持续性相关变异显示出较强的近期正选择信号。

综合上述研究可以看出，乳糖酶基因附近的区域在不同人群中可能因不同原因受到选择，不同人群也可能具有不同的选择历史。因此，“饮奶文化促进乳糖酶持续性相关变异增加”这一解释框架仍然具有较强的解释力，但具体过程可能比传统模型更为复杂，需要结合人群迁徙、生态环境和其他遗传功能进一步讨论。

作为文化实践影响人类遗传变异的另一个例子，唾液淀粉酶基因的拷贝数也可以提供重要线索。唾液淀粉酶参与淀粉消化，而不同人群之间存在唾液淀粉酶基因拷贝数的差异。传统饮食中淀粉比例较高的人群，平均拥有更多的唾液淀粉酶基因拷贝。这种相关性可能反映了长期的饮食结构对人类淀粉消化能力产生的选择作用。类似的现象也见于家犬。不过，家犬的研究涉及的是胰淀粉酶基因，而不是人类的唾液淀粉酶基因。狼通常只有较少的胰淀粉酶基因拷贝，许多家犬则拥有更多拷贝，使其能够更有效地消化淀粉。这可能反映了家犬在与人类共同生活的过程中，逐渐适应了淀粉含量较高的食物。

二、间接影响：居住制度与人群的母系、父系遗传史

文化实践可以间接地影响遗传变异的总体特征，这一点在人群的母系与父系遗传史中得到了明确展现。生物学上，线粒体DNA由母亲传给子女，而Y染色体只由父亲传给儿子。因此，二者可以分别用来研究人群的母系和父系遗传历史；对二者加以比较，还可以认识男女在不同社会中的迁徙模式。

跨人群比较显示，人群之间Y染色体的平均遗传距离通常大于线粒体DNA。对常染色体、线粒体DNA和Y染色体的比较也显示，它们在人群内部、地区之间和洲际之间的变异分布存在差异，其中Y染色体的群体间分化通常高于线粒体DNA。一种常见解释是，男性在群体之间的迁移率低于女性，即男性更倾向于留在出生地，而女性更多地在不同群体之间移动。不过，男女有效人口数量及其他人口历史过程也可能造成类似差异，因此这一现象不能单独证明某种居住制度。

这一认识似乎与历史叙事中常见的、由男性主导的征服和扩张并不一致。但两者并不矛盾：遗传学数据更多反映许多代婚姻和日常人口流动累积形成的结果，而不是少数征服或远距离迁徙事件的直接反映。对这种差异，一种较为合理的解释来自婚后居住制度，包括父系居住制，即通常所说的从夫居（patrilocality），以及母系居住制，即从妻居（matrilocality）。在从夫居社会中，女性婚后通常迁往男性所在的居住地；在从妻居社会中，则通常由男性迁往女性所在的居住地。因而，如果居住制度确实影响人群的遗传结构，那么不同居住模式下的线粒体DNA和Y染色体应当表现出不同的遗传多样性与群体分化模式。

为了检验这一推测，研究者比较了泰国北部山地人群中实行从妻居和从夫居的不同群体。这些群体生活在相近的地理区域，具有相似的生业方式，使用具有亲缘关系的汉藏语系语言，而婚后居住制度存在明显差异。研究者选择了三个从妻居群体和三个从夫居群体，分别分析其线粒体DNA序列和Y染色体单倍型。

根据研究假设，在从妻居群体中，男性更多地在群体之间迁移，而女性较多留在本群体，因此Y染色体的群体内部多样性应当较高，线粒体DNA的群体内部多样性则相对较低；从夫居群体的情况与此相反（图2）。研究结果总体符合这一预期。从妻居群体的线粒体DNA多样性较低，而从夫居群体的Y染色体多样性较低；不同群体之间的遗传差异也呈现出与婚后居住制度相对应的特点。在后续研究中，研究者还利用模型估算了不同居住模式下迁入群体的男性和女性人数，进一步说明居住制度可以影响男女的迁徙方式。

图2 从妻居与从夫居群体中父系、母系遗传多样性的预期差异

整体上看，居住制度确实能够在群体遗传结构中留下可识别的特征，而这种影响并不一定通过文化实践直接改变某一个基因，而是通过婚姻、迁徙和人口结构等社会过程间接塑造人群遗传史。

三、遗传学复原人类文化实践：通过虱类演化推测服装的起源

文化实践可以通过不同机制影响人群的遗传结构；反过来，遗传学线索也可以帮助我们认识那些难以直接观察或保存下来的文化行为。通过虱类演化推测人类开始使用服装的年代，正是这一研究视角的典型案例。人虱（human lice）是高度依赖人类及其贴身环境生存的专性寄生虫。人类迁徙到不同地区时，虱子也会随宿主一起传播，因此，虱子的遗传历史与人类迁徙和生活方式存在密切联系。

在人虱中，头虱主要生活在人的头发和头皮上；体虱则通常栖息并产卵于衣物中，只在吸血时接触人体。体虱只有在人类经常穿着衣物之后，才能获得稳定的生存环境。因此，对体虱与头虱分化时间的研究，可以帮助我们推测人类开始经常使用衣物的大致年代。

这一推断主要依靠分子钟方法完成，也就是先根据已知的分化时间估算DNA序列发生变化的大致速度，再利用遗传差异反推其他分化事件的时间。研究者假设黑猩猩虱与人虱的分化时间，大体对应黑猩猩与人类祖先的分化时间，并据此估算虱类的DNA变化速度。相关研究收集了来自12个地区的26只头虱和14只体虱，同时采集了来自乌干达黑猩猩保护区的黑猩猩虱样本。研究者分析了两个线粒体基因和两个核DNA基因。结果显示，非洲虱子的遗传多样性高于非洲以外的虱子，这与人虱起源于非洲的认识相符；体虱的遗传多样性则是头虱遗传多样性的一部分，表明体虱很可能由头虱演化而来。

利用基因序列建立虱类的演化关系并进行分子钟估算后，研究者据此将体虱的起源估计为约7.2万年前，不过这一估计存在较大的误差范围，大约在3万至11.4万年前之间。虱类的种群扩张也大致发生在这一时期。这些结果提示，人类可能在走出非洲并向更寒冷地区扩散前后，已经开始经常穿着衣物；衣物也可能在人类适应新的环境和扩大分布范围的过程中发挥了重要作用。考古学证据与这一认识并不矛盾。由于皮革和植物纤维等有机材料很难长期保存，早期服装很少能够直接进入考古记录，现有线索主要来自制作和加工衣物的工具。目前较早的有眼骨针大约出现在距今4万年前；年代更早的刮削工具可能曾用于处理兽皮，但其具体用途往往难以确定。由此也引出了另一个问题：比现代人更早适应欧亚大陆寒冷环境的尼安德特人是否已经穿着衣物？目前的考古和遗传证据仍不足以给出确切答案。

需要注意的是，利用虱类演化研究人类体毛变化时，情况更为复杂。阴虱主要生活在人体阴部，因此，它所占据的生存环境可能与人类大部分体毛的丧失有关。然而，阴虱与头虱并不属于同一属。形态分类和DNA研究都显示，人类阴虱与大猩猩虱的关系更近，二者共同属于阴虱属，而头虱和体虱则属于人虱属（图3）。遗传学研究推测，人类阴虱的祖先大约在300万至400万年前从大猩猩一系转移到人类祖先身上。这样的传播不一定来自直接的身体接触，也可能发生在捕猎大猩猩或共同使用栖息空间的过程中。阴虱能够在人类祖先身上形成稳定种群，说明当时人体上已经存在适合其生存的独立毛发区域。因此，研究者提出，这一宿主转换可能与人类大部分体毛的减少有关。不过，这仍然是一种有待进一步验证的推测，不能据此确定人类体毛丧失的确切年代。

图3 灵长类及其寄生虱类的演化关系（Reed et al. 2007）

在讲座的最后，Stoneking教授回到“人类是否还在演化”这一问题。对此，我们不应简单地给出肯定或否定的答案。人类文化与自然选择之间的关系十分复杂：文化是人类适应环境的重要方式，同时也会改变人类面对的选择环境，进而影响人群的遗传结构。随着古DNA、群体遗传学、考古学和文化人类学等领域的方法与理论进一步结合，我们将有机会更加全面地理解人类演化；人类及其共生生物的遗传信息，也可以成为认识过去文化实践的一类重要材料。从这一意义上说，人类并没有因为拥有文化而退出演化过程，文化本身正是推动人类持续演化的重要因素之一。